NORRIE HASTALIĞI

Norrie hastalığı, nadir görülen genetik bir hastalıktır. X kromozomu ile ilişkili olup, hem erkeklerde hem de kadınların çoğunun taşıyıcı olduğu bir hastalıktır. Hastalık, retina ve gözlerin diğer bölümlerinin gelişmemesi veya işlev görmemesi nedeniyle körlüğe neden olabilir. Bunun yanı sıra, işitme kaybı, gelişim geriliği veya ileri bilişsel işlev bozuklukları da görülebilir. Norrie hastalığının tedavisi için henüz bir çare yoktur, ancak belirtilerinin hafifletilmesine yardımcı olmak için bazı tedaviler mevcuttur. Bunlar, gözlükleri ortetme, işitme cihazları ve terapi gibi yöntemlerdir. Norrie hastalığı, genetik danışmanlık ve taşıyıcı olan ailelerin taraması ile önlenebilir. Ağır sonuçları nedeniyle, erken tanı ve tedavi önemlidir. Norrie hastalığına sahip olan kişilerin yaşam kalitesini artırmak için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir.

Mar 28,  · Norrie disease is a rare inherited disorder that leads to blindness, most commonly in male infants, at birth or soon after. It causes abnormal development of the . Norrie disease is an inherited eye disorder that leads to blindness in male infants at birth or soon after birth. It causes abnormal development of the retina, the layer of sensory cells that detect light and color, with masses of immature retinal cells accumulating at the back of the eye.

Bu derlemede, ailevi eksüdatif vitreoretinopati, persistan fetal vaskülopati, Norrie hastalığı, inkontinentia pigmenti ve osteoporozis psödoglioma gibi ROP ile klinik olarak . NDP ¼ Norrie disease gene. from publication: A novel missense mutation of NDP in a Chinese family with X-linked familial exudative vitreoretinopathy | Familial exudative .

Norrie disease is a rare X-linked recessive disorder resulting from a mutation in the Norrin cystine knot growth factor gene also known as Norrie Disease Pseudoglioma (NDP) . Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan hemen sonra körlüğe yol açar. X’e bağlı kalıtılan hastalıkta anneler hastalık için taşıyıcıdır ve .